Pazartesi - Cumartesi08:00-18:00WhatsApp+90 532 495 80 74

Haber arşivleri - Genetik Tarama Merkezi

genetik-test-nedir.jpg

Genetik Test Nedir ?
Genetik testler DNA’nızdaki veya kromozomlarınızdaki bazı değişikliklere bakar. Sağlığınız veya çocuğunuzun sağlığı hakkında bize daha fazla bilgi verebilir.
DNA Testi Nedir ?
DNA testi, spesifik bir gendeki değişikliklere bakar. Genler, vücudunuzdaki hücrelerde DNA içerisinde bulunur. Test, DNA’da meydana gelen küçük değişiklikleri bulabilir. DNA’nızda meydana gelen çok küçük değişikliklerin bile sağlığınız üzerinde büyük etkisi olabilir.
Kromozom Testi Nedir ?
Kromozom testi, DNA testi kadar ayrıntılı bir test değildir. Ancak, sağlığınızı veya çocuğunuzun sağlığını etkileyen daha büyük değişiklikleri tespit etmemize yardımcı olabilir.
Kromozom Analizi Nedir ?
Kromozom analizi, DNA testinden farklı bir analizdir. İnsan DNA’sının en yoğun paketlendiği şekli olan kromozomların hem sayısal hem de yapısal düzensizlikleri hastalıklara yol açabilir. Down sendromu en sık görülen ve en iyi bilinen kromozomal hastalıktır
Genetik Test Nasıl Yapılır ?
Çoğu zaman, küçük bir kan örneğinden genetik test yapılır. Bazı durumlarda, diğer dokular (tükürük vb.) da kullanılabilir.
Genetik Testin Faydaları Nelerdir ?
Genetik testler;
• Tıbbi bir problemi teşhis ve tedavi etmeye yardımcı olur.
• Sizin bazı sağlık problemleri yaşama ihtimalinizi ortaya koyar.
• Daha sağlıklı bir yaşam sürebilmeniz için nasıl bir beslenme programı yapmanız gerektiğini size söyler.
• Daha zinde ve sağlıklı bir hayat sürebilmeniz için hangi spor aktivitelerinin sizin vücut yapınız için daha uygun olduğunu söyler.
• Sağlık problemleri olan çocuğunuzun olma ihtimalini öğrenmenize yardımcı olur.
• Bize bazı sağlık problemlerini taramak ve önlemek için gereken verileri verir.
angelina-blog.jpg

Meme ve yumurtalık kanserlerinin pek çoğu genetik bir neden ile ilişkilendirilmese de meme kanserlerinin yaklaşık yüzde 5’i, yumurtalık kanserlerinin ise yüzde 15’i kalıtsal bir gen hatasından kaynaklanmaktadır.
Yüksek riskli gen hatası olan BRCA1 veya BRCA2 taşıyan kadınların sayısının çok küçük bir kısmı için, yumurtalık kanseri için yaşam boyu riski en fazla yüzde 60 iken meme kanseri için ise yaşam boyu risk en fazla yüzde 80 olarak tespit edilmiştir.
Ailesinde güçlü bir meme ve yumurtalık kanseri öyküsü olan Angelina Jolie, 2013 yılında kendisinin de bu kanserleri geliştirme riski bulunan BRCA1 genini taşıdığını duyurdu. O zaman Jolie tedbir amaçlı mastektomi operasyonu geçirdi. Jolie, ayrıca yumurtalık kanserini geliştirme riskini azaltmak için yumurtalıklarını ve fallop tüplerini aldırmak için de bir operasyon geçirdiğini duyurdu. Bu tarz bir risk azaltıcı ameliyatlar özellikle ailesinde kanser geçmişi olan ve bu sebeple kanser riski yüksek olan kadınların değerlendirebilecekleri seçeneklerden bir tanesidir.
Aile öyküsü temelinde meme ve yumurtalık kanseri için potansiyel olarak yüksek risk taşıyan kadınlar, kişiye özel olarak detaylı değerlendirme ve bu durumun idare edilmesi yönündeki seçenekler hakkında bir genetik tanı merkezine başvurmalıdırlar.
lab2.jpg

Maureen Boesen ailesinde kanser riskinin yüksek olduğunu biliyordu. Boesen, “Meme kanseri geçmişimizi gerçekten 1800’lerin sonlarına ve 1900’lerin başlarına kadar takip edebiliyorduk” dedi. Büyükannesi 44 yaşındayken yumurtalık kanserinden vefat etmişti. Beş kız kardeşi vardı ve hiçbiri 50 yaşına kadar yaşayamadı. Sonrasında ise annesine 32 yaşındayken meme kanseri teşhisi konmuştu.
Boesen ve iki kız kardeşi 3, 5 ve 7 yaşlarındayken anneleri 2.evre meme kanseri için kemoterapi alıyordu. Ailelerindeki bu kanser öyküsü nedeniyle, kızlar üniversitede yapılan bir çalışmanın parçası oldular. Anneleri, dünyanın bu kadar çok kadını neyin öldürdüğünü daha iyi anlamasına yardımcı olmayı umuyordu. Kızlarının hayatta kalma şanslarını artırmayı umuyordu.
Kız kardeşlere DNA testi gerçekleştirildi, ancak çok küçük oldukları ve kanser tehdidinin muhtemelen daha ileriki senelerde ortaya çıkacağı için 18 yaşına kadar DNA test sonuçlarını alamadılar. Boesen, “Bir çalışmanın parçası olduğumuzu biliyorduk. Sonuçlarımızın bizi beklediğini biliyorduk, ancak ne olduklarını bilmiyorduk.”
Bu süreçteki bekleyiş onlar için sinir bozucu olmaktan çok, süreç onları daha güçlenmiş hissettirmişti. Kız kardeşler sonuçları hemen alamadılar. Çünkü, test sonuçları BRCA gen mutasyonunu olduğunu gösterse bile, 18 yaşında yapabilecekleri hiçbir şey olmadığını biliyorlardı.
Kız kardeşlerin hepsi 21 yaşına gelene kadar beklediler. Bir kız kardeşi pozitifti. Bir kız kardeşi negatifti. Boesen de gen mutasyonunu miras almıştı, yani test pozitifti. Yıkılmıştı, çünkü meme kanseri ve yumurtalık kanserinin bir aileye neler yapabileceğini görmüştü. Bu sebeple ilk sorusu “Bunun yanlış olması ihtimali var mı?” oldu ancak aldığı cevap “Hayır” oldu.
Boesen sonucu öğrendikten sonra kendi hayatını kurtarmak için bazı kararlar aldı. Bilateral profilaktik mastektomi yani korunma amaçlı her iki meme dokusunun da alındığı ameliyatı yaptıracaktı. Kanser teşhisi konulmasını beklemek istemiyordu. Saatli bir bomba gibi hissetmek istemedi. Yaşamak istedi. 23 yaşında iken bu ameliyatı oldu. Sonrasında evlendi ve üç çocuğu oldu. Onları emzirememişti. Bu konu onu çok üzmüştü.
Boesen, sağlıklı olduğu için doğru kararı verdiğine inanıyordu. Ancak çocuk sahibi olduktan sonra, tehlikeli BRCA gen mutasyonuna sahip kişilerin çoğunun düşünmesi gereken başka bir adım olduğunu biliyordu. Bu da histerektomi yani rahmin alınması operasyonu idi. Çünkü, BRCA gen mutasyonu, bir kadının genç yaşta meme kanseri olma ihtimalini artırırken aynı zamanda yumurtalık kanseri riskini de önemli ölçüde arttırabilmektedir.
2018 yılında histerektomisine hazırlık sürecini başlatmak için Kansas City’deki yerel bir hastaneye gitti. Hem sağlık kuruluşu hem de sigorta şirketi yeni bir DNA testi istedi. Herkes sonuçların ne olacağını biliyordu, ancak ailesinde çok yaygın olan ölümcül gen mutasyonunun olduğuna dair gerekli onayları almak için harekete geçti.
Test sonuçlarının birkaç hafta içinde dönmesi gerekiyordu, ancak dört hafta olmasına rağmen hala sonuçlar çıkmamıştı, Boesen endişelenmeye başlamıştı. Sonrasında doktoru aradı ve konuşmaları gerektiğini söyleyerek kendisini hastaneye davet etti. Sonuç negatifti. Duygularını şu şekilde ifade ediyor: “Kızgındım. Pişmandım. Mutluydum. Üzgündüm. Umutsuzca rahatlamak istedim, ‘Oh, Tanrıya şükür, bu hayatımın en güzel günü,’ ama değildi. Sadece yıkıcıydı. “
Boesen, ikinci test sonuçlarını doğrulamak için başka bir test daha yaptırdı. O da negatif çıktı. Histerektomiyi yaptırmadı. Akrabalarının çoğunun ölümüne sebep olan BRCA gen mutasyonunu miras almadığını biliyordu.
Kansas Kanser Merkezi Üniversitesi’nden Dr. Jennifer Klemp, Boesen’in orijinal araştırmasında yer almadığı halde bu duruma şaşırmadığını söylüyor.
Klemp, “Yirmi yıl önce, ilk testlerimizi gönderdiğimizde ve BRCA 1 ve 2, test ettiğimiz iki gendi, testlerink yüzde 30-40 kadarında ‘önemi belirsiz varyant’ olarak adlandırılan bir sonuç elde ederdik. Temel olarak bu, DNA’da bir mutasyon veya hata bulduğumuz anlamına geliyordu, ancak bunun kanser riskinin artmasıyla ilişkili olup olmadığını bilmiyorduk. Bugün, tam donanımlı bir laboratuvarda bu oran yüzde 1’den bile daha az”.
Klemp, genetik test alanında işlerin hızla değiştiğini söylüyor. Ancak bir kişi beş yıldan uzun bir süre önce DNA testi yaptırdıysa, güncellenmiş bir testi yaptırmayı düşünmelidir diyor.
Ayrıca evde yapılan testlerin soyunuzla ilgili ayrıntıları bulmak için ideal olduğunu, ancak sağlığınızla ilgili önemli kararlar almak için kullanılmaması gerektiğini söylüyor. Bunun için, sertifikalı, saygın bir laboratuvarda bulunan sağlık profesyonellerine test yaptırmalısınız.

Kaynak: https://www.abcactionnews.com/news/national/dna-testing-gives-kansas-city-woman-false-positive-for-cancer-causing-gene

Designed by Ömer Özen

2019 - İçeriklerin Tüm Hakkı Saklıdır