DNA Testi Yanıltabilir Mi?

Maureen Boesen ailesinde kanser riskinin yüksek olduğunu biliyordu. Boesen, “Meme kanseri geçmişimizi gerçekten 1800’lerin sonlarına ve 1900’lerin başlarına kadar takip edebiliyorduk” dedi. Büyükannesi 44 yaşındayken yumurtalık kanserinden vefat etmişti. Beş kız kardeşi vardı ve hiçbiri 50 yaşına kadar yaşayamadı. Sonrasında ise annesine 32 yaşındayken meme kanseri teşhisi konmuştu.
Boesen ve iki kız kardeşi 3, 5 ve 7 yaşlarındayken anneleri 2.evre meme kanseri için kemoterapi alıyordu. Ailelerindeki bu kanser öyküsü nedeniyle, kızlar üniversitede yapılan bir çalışmanın parçası oldular. Anneleri, dünyanın bu kadar çok kadını neyin öldürdüğünü daha iyi anlamasına yardımcı olmayı umuyordu. Kızlarının hayatta kalma şanslarını artırmayı umuyordu.
Kız kardeşlere DNA testi gerçekleştirildi, ancak çok küçük oldukları ve kanser tehdidinin muhtemelen daha ileriki senelerde ortaya çıkacağı için 18 yaşına kadar DNA test sonuçlarını alamadılar. Boesen, “Bir çalışmanın parçası olduğumuzu biliyorduk. Sonuçlarımızın bizi beklediğini biliyorduk, ancak ne olduklarını bilmiyorduk.”

Bu süreçteki bekleyiş onlar için sinir bozucu olmaktan çok, süreç onları daha güçlenmiş hissettirmişti. Kız kardeşler sonuçları hemen alamadılar. Çünkü, test sonuçları BRCA gen mutasyonunu olduğunu gösterse bile, 18 yaşında yapabilecekleri hiçbir şey olmadığını biliyorlardı.
Kız kardeşlerin hepsi 21 yaşına gelene kadar beklediler. Bir kız kardeşi pozitifti. Bir kız kardeşi negatifti. Boesen de gen mutasyonunu miras almıştı, yani test pozitifti. Yıkılmıştı, çünkü meme kanseri ve yumurtalık kanserinin bir aileye neler yapabileceğini görmüştü. Bu sebeple ilk sorusu “Bunun yanlış olması ihtimali var mı?” oldu ancak aldığı cevap “Hayır” oldu.
Boesen sonucu öğrendikten sonra kendi hayatını kurtarmak için bazı kararlar aldı. Bilateral profilaktik mastektomi yani korunma amaçlı her iki meme dokusunun da alındığı ameliyatı yaptıracaktı. Kanser teşhisi konulmasını beklemek istemiyordu. Saatli bir bomba gibi hissetmek istemedi. Yaşamak istedi. 23 yaşında iken bu ameliyatı oldu. Sonrasında evlendi ve üç çocuğu oldu. Onları emzirememişti. Bu konu onu çok üzmüştü.

Boesen, sağlıklı olduğu için doğru kararı verdiğine inanıyordu. Ancak çocuk sahibi olduktan sonra, tehlikeli BRCA gen mutasyonuna sahip kişilerin çoğunun düşünmesi gereken başka bir adım olduğunu biliyordu. Bu da histerektomi yani rahmin alınması operasyonu idi. Çünkü, BRCA gen mutasyonu, bir kadının genç yaşta meme kanseri olma ihtimalini artırırken aynı zamanda yumurtalık kanseri riskini de önemli ölçüde arttırabilmektedir.

2018 yılında histerektomisine hazırlık sürecini başlatmak için Kansas City’deki yerel bir hastaneye gitti. Hem sağlık kuruluşu hem de sigorta şirketi yeni bir DNA testi istedi. Herkes sonuçların ne olacağını biliyordu, ancak ailesinde çok yaygın olan ölümcül gen mutasyonunun olduğuna dair gerekli onayları almak için harekete geçti.

Test sonuçlarının birkaç hafta içinde dönmesi gerekiyordu, ancak dört hafta olmasına rağmen hala sonuçlar çıkmamıştı, Boesen endişelenmeye başlamıştı. Sonrasında doktoru aradı ve konuşmaları gerektiğini söyleyerek kendisini hastaneye davet etti. Sonuç negatifti. Duygularını şu şekilde ifade ediyor: “Kızgındım. Pişmandım. Mutluydum. Üzgündüm. Umutsuzca rahatlamak istedim, ‘Oh, Tanrıya şükür, bu hayatımın en güzel günü,’ ama değildi. Sadece yıkıcıydı. “

Boesen, ikinci test sonuçlarını doğrulamak için başka bir test daha yaptırdı. O da negatif çıktı. Histerektomiyi yaptırmadı. Akrabalarının çoğunun ölümüne sebep olan BRCA gen mutasyonunu miras almadığını biliyordu.
Kansas Kanser Merkezi Üniversitesi’nden Dr. Jennifer Klemp, Boesen’in orijinal araştırmasında yer almadığı halde bu duruma şaşırmadığını söylüyor.

Klemp, “Yirmi yıl önce, ilk testlerimizi gönderdiğimizde ve BRCA 1 ve 2, test ettiğimiz iki gendi, testlerink yüzde 30-40 kadarında ‘önemi belirsiz varyant’ olarak adlandırılan bir sonuç elde ederdik. Temel olarak bu, DNA’da bir mutasyon veya hata bulduğumuz anlamına geliyordu, ancak bunun kanser riskinin artmasıyla ilişkili olup olmadığını bilmiyorduk. Bugün, tam donanımlı bir laboratuvarda bu oran yüzde 1’den bile daha az”.
Klemp, genetik test alanında işlerin hızla değiştiğini söylüyor. Ancak bir kişi beş yıldan uzun bir süre önce DNA testi yaptırdıysa, güncellenmiş bir testi yaptırmayı düşünmelidir diyor.

Ayrıca evde yapılan testlerin soyunuzla ilgili ayrıntıları bulmak için ideal olduğunu, ancak sağlığınızla ilgili önemli kararlar almak için kullanılmaması gerektiğini söylüyor. Bunun için, sertifikalı, saygın bir laboratuvarda bulunan sağlık profesyonellerine test yaptırmalısınız.

Kaynak: https://www.abcactionnews.com/news/national/dna-testing-gives-kansas-city-woman-false-positive-for-cancer-causing-gene