Kanser, gelişiminde genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığı, ancak her ne şekilde ortaya çıkarsa çıksın genomdaki değişikliklerle ilerleyen genetik bir hastalıktır. Ancak tüm kanserler kalıtsal değildir.
Kanserin bazı tipleri (özellikle meme, yumurtalık, kolorektal, prostat tiroit kanseri gibi) kansere neden olan genlerdeki mutasyonlardan güçlü bir şekilde etkilenebilir ve aileden kalıtılabilir. Son yıllarda kanserle ilgili çalışmalarda 200’den fazla gendeki değişiklikler kanser gelişimi ile ilişkilendirilmiştir. Günümüzde “Genetik Kanser Tarama Testi” ile 200’den daha fazla gen aynı anda incelenebilmekte ve “patojenik” (zararlı) mutasyonları ortaya konabilmektedir.
Her bir genin ve genlerdeki her bir mutasyonun kansere olan etkileri birbirlerinden farklılık gösterdiğinden bu bilgilerin tıbbi genetik uzmanlarınca değerlendirilmesi çok önemlidir. Ayrıca bu mutasyonların dağılımı ve çeşidi toplumdan topluma farklı olduğundan saptanabilecek literatürde gösterilmemiş yeni mutasyonların değerlendirilmesi ve klinik etkilerinin öngörülebilmesi için mutlaka yetkin bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Genetik Kanser Tarama Testi bu açıdan önemlidir.